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Kosaki / Penttinen syndromes

Le syndrome de Kosaki et le syndrome de Penttinen sont des maladies génétiques très rares. 


Actuellement, à l’échelle internationale, une trentaine de patients sont connus.

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Le syndrome de Kosaki a été décrit pour la première fois au Japon en 2015. Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome d’hypercroissance de Kosaki  (KOGS) car il entraîne une croissance excessive de certaines parties du corps.


Le syndrome de Penttinen a été découvert en Finlande à la fin des années 1990. Ce syndrome est également appelé syndrome de vieillissement prématuré de type Penttinen (PS) car il est responsable d'un vieillissement précoce de l'organisme.
 

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Symptomatologie & Complications

Les syndromes de Kosaki et de Penttinen sont des maladies systémiques, responsables de divers symptômes chez les patients. Leur évolution spontanée peut entrainer des complications graves.

Étiologie

Ces syndromes sont causés par des mutations activatrices du gène PDGFRB qui entraînent une prolifération cellulaire excessive. 

etiology
treatment

Traitement

Connus et utilisés de longue date dans le traitement de certaines maladies hématologiques, les Inhibiteurs de Tyrosine Kinase (ITK), en ciblant la protéine PDGFRβ, pourrait ralentir l’évolution de ces maladies.

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