La protéine PDGFRβ est déjà utilisée comme cible thérapeutique en hématologie et cancérologie depuis le début des années 2000, initialement dans le traitement de certaines leucémies par hyperactivation de PDGFRβ, avec des profils d’efficacité et de sécurité bien connus. Les médicaments ciblant cette protéine sont nommés Inhibiteurs de Tyrosine Kinase (ITK), car ils ciblent l’hyperactivation de cette protéine. Les ITK apparaissent alors comme une alternative thérapeutique intéressante dans les syndromes de Kosaki et de Penttinen, ne serait-ce que pour ralentir l’évolution de la maladie.

 

A ce jour, il n’existe pas d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour prescrire des ITK pour ces deux syndromes. Cette prescription ne peut se faire que dans le cadre d’une utilisation compassionnelle et dans certains pays seulement. Parmi la trentaine de patients connus dans le monde, 7 patients sont actuellement traités par ITK. Plusieurs d’entre eux ont présenté une amélioration clinique. Un patient a présenté des effets secondaires graves avec une réduction de la vitesse de croissance à l'âge de 9 ans. Cet effet secondaire a régressé au fur et à mesure que la posologie d’ITK fut réduite. Les autres patients traités n'ont pas eu d'effets secondaires ou ont eu des effets secondaires légers. Toutefois, leurs durées de suivi réduites (18 mois maximum) limitent nos connaissances sur l’utilisation à long terme des ITK dans ces indications.